Dowiedz się więcej...

Obecnie zbieramy na:

Kubuś boryka się z wadą genetyczną, a jego przypadek jest cięższy niż opisany w literaturze. Ostatnią szansą jest przeprowadzenie badania genów matki i ojca.
Kubuś ma spore opóźnienie psychoruchowe, a za to odpowiedzialna jest agenezja ciała modzelowatego.  Pojawiły się uszczerbki z powodu niedotlenienia i zbyt częstych napadów padaczki. Badanie EEG wykryło wadę serca – zwężoną zastawkę pnia płucnego. 

Walczymy z wrodzonymi, jak i nabytymi wadami wielonarządowymi układu krążenia, centralnego układu nerwowego, moczowego, pokarmowego i różnymi komplikacjami wskutek złych diagnoz i leczenia. Konieczna u nas jest rehabilitacja ze względu na zaburzenie motoryki i rozwoju psychicznego oraz ciągłe konsultacje w poradniach specjalistycznych: genetycznej, kardiologicznej, gastroenterologicznej, chirurgicznej, neurologicznej, urologicznej, nefrologicznej, a także poradni żywienia klinicznego. Należymy do domowego hospicjum...

Kubuś nie raczkuje, nie siedzi samodzielnie, nie dają mu szans, że stanie na nóżki. Jednak my wierzymy i liczymy na cud. Kuba nie mówi, ale gaworzy i wydaje dźwięki, dzięki systemowi – cyberoko jesteśmy w stanie się z nim w przyszłości komunikować, a także widzieć gdzie wodzi wzrokiem, możemy ćwiczyć z nim każdego dnia, by dążyć do wymarzonych celów, jakim jest sprawność, choć taka podstawowa, choć taka na tyle, na ile jest możliwe.

Dominika przyszła na świat 21.01.2007 roku. Kiedy się urodziła nic nie zapowiadało, że jest chora. Dostała 9 pkt. Apgar i oprócz nieznacznie obniżonego napięcia, z którego to powodu była od trzeciego miesiąca życia rehabilitowana, rozwijała się prawidłowo. Zaczęła siadać, raczkować i próbowała chodzić. Bardzo się cieszyliśmy, że jeszcze tydzień, dwa i postawi samodzielne kroczki... Niestety tak się nie stało nigdy. Dominisia słabła i zaczęły się nasze wędrówki do specjalistów. Kiedy miała prawie dwa latka usłyszeliśmy diagnozę: rdzeniowy zanik mięśni - SMA typ2. Świat nam runął pod nogami. Usłyszeliśmy również, że jest to choroba genetyczna, postępująca i nieuleczalna. Kiedy poznaliśmy inne rodziny z chorymi na SMA i trafiliśmy na odpowiednich specjalistów, dowiedzieliśmy się, że odpowiednia fizjoterapia spowalnia postęp choroby. 

 

W grudniu 2013 urodziłam drugą córeczkę, która również jest dotknięta SMA. Na początku 2014 świat i Polskę obiegła wiadomość że jest już pierwszy lek, który zatrzymuje postęp choroby - nazywa się Olesoxime i najprawdopodobniej będzie dostępny dla pacjentów. Bardzo zależy nam w utrzymaniu dziewczyn w jak najlepszej formie. Dlatego tak ważna jest codzienna, systematyczna rehabilitacja.

 

Dziękujemy wszystkim, którzy w jakikolwiek sposób przyczyniają się do tego aby ta rehabilitacja  była możliwa.

Rodzice Dominiki i Ali

Dorota i Radek

 

Fundacja Razem Łatwiej                                      Biuro Poznań                                                  Biuro Zielona Góra
 Al. Jana Pawła II 3/11                                          Ul. Romana Maya 1                                          Ul. Kożuchowska 20a
62-030 Luboń                                                       61-371 Poznań                                                 65-364 Zielona Góra
NIP 781-188-48-29                                               Tel.: 537-781-143                                             
REGON 302413582 
                                            @: biuro@fundacjarl.pl                                     Godz. otwarcia: 8:00 - 15:00

KRS 0000458348                                                 Godz. otwarcia: 8:00 - 15:00

       

                                   

                                                    Konto BZ WBK 05 1090 2590 0000 0001 2234 1060