Dowiedz się więcej...

Obecnie zbieramy na:

Emilka urodziła się 20.09.2011r. w Warszawie w Instytucie Matki i Dziecka z powodu wykrytej 2 tygodnie przed porodem wady mózgowia. W pierwszym miesiącu życia przebywała w Instytucie na badaniach. W tym czasie wykryto zaćmę wrodzoną obuoczną, małoocze. Instytut skierował ją na operację zaćmy. Na pierwszej wizycie, w 2 miesiącu życia, wykryto początki wodogłowia, zamiast operacji oczu wykonano operację wodogłowia, po której powstało małogłowie. W 3-4 miesiącu zoperowano zaćmę. Po pierwszej operacji powstała jaskra pooperacyjna. Po szeregu badań genetycznych w Polsce i wykonaniu badania w Japonii, wykazano patogenną mutację w genie COL4A1, która odpowiada za istniejące wady. Emilka jest dzieckiem leżącym, bardzo słabo widzącym, ma słabą odporność, dużą spastyczność. Pojawiły się problemy z układem moczowym. Po badaniu nerek wykryto zatrzymywanie moczu w układzie zbiorczym nerki lewej. Córka mimo wielu schorzeń jest dzieckiem pogodnym i uśmiechniętym. W tym roku zaczęła naukę przedszkolną, indywidualną w domu. Jest dzieckiem potrzebującym stałej opieki: nosi pampersy, je tylko zmiksowane dania. Emilka jest pod opieką wielu specjalistów (neurolog, okulista, genetyk, nefrolog, urolog, ginekolog), rehabilitantów(rehabilitacja ruchowa, wzroku), logopedy. 

 

                                                                                            Bardzo prosimy i dziękujemy za każdą pomoc !
                                                                                                                   Rodzice Emilki

Kubuś boryka się z wadą genetyczną, a jego przypadek jest cięższy niż opisany w literaturze. Ostatnią szansą jest przeprowadzenie badania genów matki i ojca.
Kubuś ma spore opóźnienie psychoruchowe, a za to odpowiedzialna jest agenezja ciała modzelowatego.  Pojawiły się uszczerbki z powodu niedotlenienia i zbyt częstych napadów padaczki. Badanie EEG wykryło wadę serca – zwężoną zastawkę pnia płucnego. 

Walczymy z wrodzonymi, jak i nabytymi wadami wielonarządowymi układu krążenia, centralnego układu nerwowego, moczowego, pokarmowego i różnymi komplikacjami wskutek złych diagnoz i leczenia. Konieczna u nas jest rehabilitacja ze względu na zaburzenie motoryki i rozwoju psychicznego oraz ciągłe konsultacje w poradniach specjalistycznych: genetycznej, kardiologicznej, gastroenterologicznej, chirurgicznej, neurologicznej, urologicznej, nefrologicznej, a także poradni żywienia klinicznego. Należymy do domowego hospicjum...

Kubuś nie raczkuje, nie siedzi samodzielnie, nie dają mu szans, że stanie na nóżki. Jednak my wierzymy i liczymy na cud. Kuba nie mówi, ale gaworzy i wydaje dźwięki, dzięki systemowi – cyberoko jesteśmy w stanie się z nim w przyszłości komunikować, a także widzieć gdzie wodzi wzrokiem, możemy ćwiczyć z nim każdego dnia, by dążyć do wymarzonych celów, jakim jest sprawność, choć taka podstawowa, choć taka na tyle, na ile jest możliwe.

 

Fundacja Razem Łatwiej                                      Biuro Poznań                                                  Biuro Zielona Góra
 Al. Jana Pawła II 3/11                                          Ul. Wagrowska 14                                            Ul. Kożuchowska 20a
62-030 Luboń                                                       61-369 Poznań                                                 65-364 Zielona Góra
NIP 781-188-48-29                                               Tel.: 537-781-143                                             
REGON 302413582 
                                            @: biuro@fundacjarl.pl                                     Godz. otwarcia: 8:00 - 15:00

KRS 0000458348                                                 Godz. otwarcia: 8:00 - 15:00

       

                                   

                                                    Konto BZ WBK 05 1090 2590 0000 0001 2234 1060